L’Evoluzione è la differenziazione degli esseri viventi a partire da una cellula iniziale.
Significa che tutto, ma proprio tutto è imparentato: l’uomo sapiens non è solo imparentato con la scimmia, ma con i rettili, i pesci, giù giù fino alla prima cellula procariota comparsa sulla Terra 3,9 miliardi di anni fa.
Il padre di questa disciplina è stato l’inglese Darwin che dopo il suo famoso giro a bordo di una nave di sua maestà, impiegò una vita nel suo paese d’origine a elaborare la sua celebre teoria dell’evoluzione.
L’evoluzione darwiniana si basa sull’egoismo, ma il premio Nobel John Nash con la teoria dei giochi ha dimostrato che non è sempre vero che l’egoismo paga.
Darwin non spiega tutto, per cui nel tempo hanno preso posto accanto alla teoria classica anche l’Endosimbiosi, l’Epigenetica, e il Mutualismo.
Nell’eone Precambriano, primi 3,5 miliardi di anni di vita, si è passati dalla prima cellula procariota al primo essere pluricellulare:
Nell’eone Fanerozoico, il successivo mezzo miliardo di anni di vita, si è giunti all’uomo sapiens.
L’evoluzione genetica
L’evoluzione è una modifica del patrimonio genetico, che si realizza attraverso due forze contrastanti: mutazione e selezione.
La mutazione genetica introduce nuove varianti nella popolazione, nuovi alleli, per cui aumenta la diversità.
La selezione naturale è la tendenza di alleli con effetti positivi a divenire più comuni nel tempo e quelli con effetti negativi a divenire meno comuni, per cui aumenta l’uniformità.
Le mutazioni svantaggiose sono frequenti e vengono eliminate velocemente.
Invece i problemi sorgono con le mutazioni vantaggiose e le mutazioni neutre. Solo questi due tipi di mutazioni persistono, cioè si fissano nell’evoluzione. Inoltre le mutazioni vantaggiose sono più rare di quelle neutre. Il fatto che si abbiano soprattutto mutazioni neutre fa pensare che c’è un controllo molecolare molto forte sulle variazioni, per cui lo spazio per ulteriori miglioramenti selettivi è molto scarso.
La deriva genetica
La deriva genetica è la tendenza di ogni allele di variare casualmente, ma poi di perdere per strada gli alleli meno efficienti, per cui nel tempo si ritorna a individui tutti uguali, omozigosi, ma diversi da come erano in partenza.
La deriva genetica porta alla uniformità, ma diversa dal patrimonio genetico iniziale.
Lentamente e continuamente la deriva genetica differenzia due popolazioni, mentre migrazione e quindi matrimoni misti la omogenizzano.
Chi si avvantaggia nella deriva genetica ?
Si avvantaggiano di più le popolazioni molto numerose a scapito di quelle piccole.
Prendiamo ad esempio le popolazioni di topolini mus musculus.
Su un’isoletta del Pacifico vive una popolazione di 100 esemplari di mus musculus.
Nel supercontinente euroasiatico vive una popolazione di 100 miliardi di mus musculus.
Immaginiamo che un giorno che una nuova mutazione dia un fiuto eccezionale a un topolino dell’isoletta e a un topolino dell’Eurasia.
I topini si riproducono, e il fiuto eccezionale dilaga nelle popolazioni, ma un giorno la terra incomincia a ribollire e un grande vulcano si apre sull’isoletta e un altro grande vulcano sul continente eurasiatico.
Muoiono tutti i topi nel raggio di 100 km dai rispettivi vulcani.
Tutti i 100 topini dell’isoletta muoiono, e con essi scompare la mutazione di fiuto eccezionale, invece in Eurasia muoiono 100 mila topini, ma la mutazione non scompare.
Alla fine resiste solo la mutazione eurasiatica, cioè quella della popolazione più numerosa.
Alberi evolutivi
Studiando le mutazioni del genoma di due differenti popolazioni attuali, si deduce la data di separazione da un comune antenato. Paragonando le differenze del genoma di un popolo antico con il genoma di differenti popoli moderni, si deduce quale moderno è più imparentato all’antico.
Parentela pedigree
Il pedigree è l’albero genealogico di una persona, di un animale, di un qualsiasi essere vivente.
Dallo studio del pedigree possiamo calcolare il grado di parentela.
Una persona ha il 50% del patrimonio genetico del padre e il 50% del patrimonio genetico della madre. Ad ogni generazione il grado di parentela si dimezza. Per conoscere il grado di parentela fra due persone, devo andare fino all’antenato comune (capostipite), contare i passaggi e fare meno 1.
Vediamo l’esempio del cugino di primo grado:
Tra me e mio cugino di primo grado c’è una parentela del 12,5%.
Vediamo l’esempio del cugino di secondo grado:
il cugino di secondo grado può essere il figlio del cugino di primo grado o può essere il figlio del cugino di prozio, cioè in fratello di un nonno, quindi 5 passaggi meno 1: 4 divisioni= 100/2/2/2/2= 6,25%.
Parentela genomica
E’ possibile determinare il grado di parentela, misurando il grado di somiglianza di due DNA, che si esprime in cM (Centimorgan), distanza misurata dentro lo stesso cromosoma. La distanza padre-figlio è di 3500 cM, questo valore scende man mano che ci allontaniamo dal capostipite. Tra cugini di primo grado scende a 874 cM, con una variabilità tra 553 e 1225 cM. Tra secondi cugini scende a 233cM, con una variabilità tra 46 e 515 cM. vedi il caso della famiglia Sirtoli.
Selezione zootecnica
In zootecnia dalla notte dei tempi si fa selezione, ci sono degli esempi anche nelle pagine dell’Antico Testamento. La selezione zootecnica con incroci di parenti che possiedono caratteri che si vuole valorizzare: morfologici, produttivi e riproduttivi.
Il problema della consanguineità sorge quando la parentela è ristretta, cioè la consanguineità è alta.
La selezione è stata fatta tutta su fattori produttivi: kg di latte, kg di grasso e kg di proteine, tralasciando il resto. Nelle vacche frisone nel giro di 20 anni si è raddoppiata la produzione lattea, la quantità di grasso e proteine prodotte con il latte, ma a costo di una elevata consanguineità, cioè aumentando l’omozigosi. La selezione tenendo conto di pochi caratteri ha generato animali più fragili. Ad esempio le frisone attuale hanno peggiorato i risultati riproduttivi, tanto che si è calcolato che ad ogni 1% di consanguineità aumentano di 0,33 giorni della prima inseminazione, e aumenta di 0,32 giorni l’intervallo tra la prima e l’ultima inseminazione.
Attualmente nella razza frisona italiana la consanguineità da pedigree è dell’8%. Tuttavia il pedigree è soggetto ad errori di registrazione anagrafica, per cui si è passati al controllo genomico delle basi del DNA, e si è osservato che l’omozigosi reale nella razza frisona italiana è del 17%. Ci sono poi tecniche ancora più precise che misurano ROH (runs of homozigosity) e HBD (omozigosi per discendenza).