Ogni volta che il DNA viene riprodotto, può avvenire una Mutazione.

La Mutazione è un modifica permanente del DNA che verrà trasmessa alle generazioni future.

La Mutazione consiste nella sostituzione di un nucleotide con un altro, oppure è l’inserimento di un nuovo nucleotide, oppure la perdita di un vecchio nucleotide, quello che succede è la modifica della successione delle triplette.

La Mutazione è rara: uno ogni 200 milioni di nucleotidi. Tuttavia siccome il numero di nucleotidi di un gamete è di 3 miliardi, vuol dire che abbiamo una sessantina di Mutazioni.

Pensiamo che il nostro genoma è composto da 3 miliardi di lettere, mentre la Divina Commedia contiene mezzo milione di lettere (100.000 parole x 5 lettere), quindi per fare lo stesso numero di lettere del genoma, bisogna copiare 6.000 volte l’opera di Dante:

vorrete sbagliare almeno una lettera, o no ?

Ognuno ha qualche migliaia di varianti genetiche e qualche centinaia sono abbastanza evidenti. Vedremo che anche se fossimo uguali il risultato fenotipico sarà diverso, vedremo che questo dipende dal “rumore“.

Cause favorenti le Mutazioni

Le mutazioni avvengono o per agenti chimici o radiazioni, ma molto più spesso per banali errori di copiatura.

Errori di trasmissione

L’ errore più grave, nella duplicazione del DNA, succede quando non si trasmette una copia di un cromosoma, nel qual cosa si produce la metà del fabbisogno, oppure c’è una doppia duplicazione e allora ci si ritrova con tre cromosomi che producono troppo, e questo troppo poco o troppo tanto manda in tilt la cellula. Nel primo caso abbiamo la sindrome di Down o trisomia 21 in cui il cromosoma 21 è in triplice copia.