I cromosomi informano la cellula sulle attività da svolgere, l’informazione è dettata da un codice di tre lettere che determina la scelta dei 20 aminoacidi disponibili per la sintesi proteica.
Il cromosoma è composto dal DNA e dalle proteine istoniche. Il DNA una lunga molecola composta da basi azotate, zuccheri e fosfati.
Cromosoma batterico
Nelle cellule batteriche il cromosoma è un filamento circolare aploide, cioè il cromosoma è semplice, semplice significa che non ci sono coppie di filamenti.
Nelle cellule batteriche ci possono essere anche dei pezzetti volanti di DNA: i plasmidi.
Il cromosoma batterico non è rinchiuso in una membrana.
Cromosomi degli esseri superiori
Gli esseri superiori hanno riproduzione sessuata, e dal punto di vista dei cromosomi si distinguono le cellule non sessuali ( pelle, cuore, intestino,..) diploidi, dalle cellule sessuali (spermatozoo ed ovulo) aploidi. L’uomo ha 23 coppie di cromosomi.
Struttura del DNA
Se srotolassimo i 23 doppi cromosomi, otterremmo un filamento lungo 2 metri contenente 3 X 10 alla 9° basi azotate, cioè miliardi di basi azotate e largo 2 nm, il nanometro è invece un miliardesimo di metro.
Ogni cromosoma è composto da due filamenti paralleli, che però hanno verso opposto:
Le basi sono unite debolmente da doppi legami tra tiamina ed adenina o tripli legami d’idrogeno tra guanina e citosina:
Le basi sono complementari, cioè la tiamina si lega solo con l’adenina e la guanina si lega solo con la citosina..
I due filamenti uniti da legami di idrogeno, si avvolgono a formare un’elica:
Il codice genetico
Il codice genetico ha 4 lettere o 4 variabili: le quattro basi. Invece il codice binario dei software informatici ha 2 variabili: 0 e 1.
Il codice genetico con queste 4 lettere può formare parole di 3 lettere, cioè ha classe 3, mentre in informatica il codice binario può formare parole di 8 lettere, cioè ha classe 8.
Quante parole può formare il codice genetico ? Quante parole può formare il codice binario ? Oppure quante combinazioni esistono per la schedina del totocalcio ?
Calcolo combinatorio in genetica
La soluzione diventa semplice con il calcolo combinatorio.
Si prendono le possibilità e si elevano alla potenza del numero di lettere che compongono la nostra classe-parola:
Es la schedina del totocalcio ha 13 risultati con 3 possibili variabili 1 , X, 2: alla 13° = 1.594.323 possibili risultati.
Il codice binario: 2 alla 8° = 256, I bit e i byte.
Il codice genetico: 4 alla 3° = 64 parole, per i 20 aminoacidi necessari a costruire tutte le proteine.
Il codice genetico di basi azotate
La spiralizzazione del DNA forma il cromosoma
I 2 metri del filamento vanno ripiegati con delle proteine che si chiamano istoni. Altri istoni bloccano il DNA.
DNA ed istoni formano il nucleosoma.
Il nucleosoma acquista forma solare: solenoide.
Il solenoide continua a spiralizzare per formare il cromosoma.
Il cromosoma occupa il minor spazio possibile con diametro di 1400 nm.
Duplicazione del cromosoma nella divisione cellulare
Il cromosoma è visibile solo nel momento della divisione della cellula.
Prima della divisione della cellula vediamo i due cromosomi omologhi (una stanghetta verde e una verde pisello, il cromosoma si duplica e vediamo due cromatidi, uniti da una costrizione che si chiama centromero, finalmente la cellula si divide e vediamo le due cellule figlie con i due cromosomi omologhi.
Classificazione dei cromosomi
Il cromosoma si classifica per lunghezza, dal più grande n 1 al più piccolo n 22. Poi si classificano in base alla posizione del centromero: metacentrici, submetacentrici con braccio lungo e braccio corto, telocentrici se hanno il centromero spostato verso le estremità del cromosoma, cioè verso il telomero. Poi con il bandeggio definiamo la localizzazione di un gene.
Il cariotipo indica il numero di cromosomi, per cui nell’uomo si parla di cariotipo 46 XY e nella donna cariotipo 46 XX.
I telomeri
I telomeri sono la parte terminale del cromosoma, sono composti da 2000 basi, la sequenza è sempre la stessa: TTA-GGG. Ad ogni divisione cellulare se ne perde un pezzo, per cui nel vecchio il telomero è più corto che nel giovane. Sono un segno della vecchiaia cellulare.
I cromosomi sessuali X ed Y
Il cromosoma legato al sesso si dice eterosoma, perché diverso. Gli altri sono 22 autosomi.
Sia nel maschio che nella femmina basta un solo cromosoma X per vivere, per cui nella femmina un cromosoma X è inutile, viene spiralizzato, inattivato e messo fuori dal nucleo cellulare, es. il corpuscolo di Barr nei granulociti neutrofili.
Nell’uomo i cromosomi diversi X Y originano il maschio, mentre i cromosomi uguali X X danno la femmina, in altre specie può essere l’inverso, cioè cromosomi uguali danno il maschio e diversi la femmina.
I cromosomi diploidi e aploidi
I cromosomi sono quasi sempre diploidi, infatti parliamo di coppie omologhe, in quanto svolgono la medesima funzione.
Nell cellule sessuali i cromosomi sono singoli o aploidi, se così non fosse durante l’accoppiamento si formerebbero cellule con 4 cromosomi omologhi.
La riproduzione delle cellule diploidi si chiama mitosi, invece la riproduzione delle cellule aploidi, cioè dei gameti maschili e femminili, si chiama meiosi.
Il numero di cromosomi è specie specifico
Nell’uomo ci sono 23 coppie di cromosomi omologhi, 24 nella scimmia, 39 nel cane, 30 nella vacca, 19 nel maiale.
Il numero dei geni
Solo il 3% dei geni funziona.
La lunghezza dei geni
La lunghezza di un gene è data dal numero di basi che lo compongono, ed è direttamente proporzionale alla lunghezza della proteina che codificano.
Sul cromosoma X si trova il gene umano più lungo, quello della proteina distrofina, che fa fa ammortizzatore muscolare.
L’espressione genica dei cromosomi
L’espressione di un gene innesca l’espressione di un gene successivo e così via.
Le 23 coppie di cromosomi si ritrovano in tutti le cellule del corpo umano, ma si esprimono in modo diverso, cioè vengono espressi solo alcuni geni specifici per tipo cellulare.
La metà del DNA umano , deriva da antiche infezioni virali, sono interruttori che accendono e spengono l’espressione genica nello sviluppo embrionale.
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I Geni immunitari