La vita è ordinata.
L’Universo è disordinato, invece la vita è ordinata, è organizzata dal DNA, anzi un tratto di DNA detto gene, che a sua volta codifica le proteine.
Un gene è un segmento di DNA formato da più basi: A, T, C e G.
Il genoma codifica 20.000 diverse proteine.
In realtà un gene non solo codifica la proteina, ma definisce quando e dove deve essere prodotta tale proteina.
Tutti abbiamo i 35 mila geni per le 35 mila proteine, ma le mie proteine possono essere diverse dalle tue.
Basta che una base azotata di un gene sia diversa, che anche la proteina risulta diversa, basta ad esempio che invece di una adenina io abbia una guanina, per cui alla fine i fiori dei miei piselli avranno le antocianine mentre i tuoi no, per cui i miei fiori saranno viola, mentre i tuoi saranno bianchi.
Perché cambia il colore, perché c’è stata una mutazione.
Genotipo
Il Genotipo è il DNA. Solo il 10% del DNA viene trascritto in mRNA. Il 45% del DNA sono introni che non trascrivono, e il restante 45% del DNA sono virus antichi inclusi nel DNA e altra roba.
Il 10% del DNA è composto da 35.000 geni codificanti proteine.
Il DNA delle cellule somatiche è impacchettato in tanti gomitoli detti nucleosomi.
Gli istoni sono proteine che impachettano il DNA.
Il 50% della massa dei cromosomi è costituita da istoni
Fenotipo
Il Fenotipo è la manifestazione esterna del genotipo.
Omozigote ed eterozigote
Di ogni gene abbiamo due possibili varianti detti alleli, uno del padre e uno della madre.
Quando i due alleli sono uguali parliamo di omozigosi, quando sono diversi di eterozigosi.
Dominante e recessivo
Nel caso di alleli uguali cioè omozigosi siamo certi del fenotipo, nel caso di eterozigosi invece si manifesta l’allele dominante, mentre l’allele che non si manifesta si dice recessivo.
Le possibili combinazioni per un gene sono 3: omozigote dominante, eterozigote e omozigote recessivo: vedi il quadrato di Punnet.
In una data popolazione per un determinato gene si può definire la frequenza genica del dominante G e del recessivo g.
Fenotipo
Il Fenotipo è genetica ed ambiente
Dire che l’altezza è per il 60% determinata dai geni, significa che il 60% della varianza dalla media della popolazione è determinato dai geni. Quindi se tutta la popolazione avesse gli stessi geni, la varianza sarebbe solo del 40% di quanto osserviamo nella realtà. Questo 40% è la varianza legata all’ambiente, e l’ambiente cambia radicalmente da un secolo all’altro, da una nazione all’altra.
In psicologia, il 50% della varianza del nostro profilo psicologico deriva dai geni, un altro 10% dalla famiglia, e il restante 40% ?
Polimorfismo
Quando in una popolazione le varianti per un dato gene sono più di due, abbiamo il polimorfismo di un gene. Il primo polimorfismo scoperto è quello dei gruppi sanguigni AB0. Nel tempo sono stati scoperti altri polimorfismi del sangue, ma pochi hanno un riscontro manifesto come invece AB0 ed RH.
Pleiotropia
Quando un gene influenza più caratteri, si parla di pleiotropia.
Varianti antiche e nuove
Se la variante di un gene è antica, la si ritrova in quasi tutti genomi, queste varianti sono comunissime in Europa, mentre altre sono comuni in Asia.
Se la variante è nuovissima sarà presente in pochissimi genomi.
Tuttavia le varianti svantaggiose tendono ad estinguersi, e così nel tempo si affermano solo quelle migliorative.
Per capire se gli alleli sono antichi si va a osservare gli alleli di specie affini alla nostra, cioè gorilla e scimpanzè.
Fra due persone non imparentate ci sono milioni di varianti differenti, alcune però più frequenti in una certa popolazione e altre più frequenti in un’altra popolazione.
Varianti e fenotipo
Ereditare un gene non significa ereditare un carattere, perché spesso un carattere è dato da più geni, e basta che uno di questi non venga ereditato o venga mutato che il carattere sarà diverso. Es.la trisomia 21 o Down, non è ereditata.
Nel nanismo sono coinvolti addirittura 200 geni.
Nel funzionamento del cervello, nella psicosi, quanto si è portati per la matematica dipende da un complesso di migliaia di geni, dove tutti influiscono ma molto alla lontana.
Tuttavia anche se fossimo uguali il risultato fenotipico sarà diverso, questo dipende dal “rumore”.
Caso e rumore ambientale
Molto fenotipo è dovuto al caso, per cui si parla di stocastica, per capirci immaginiamo uno scivolo omogeneo, da cui lascio rotolare due palle identiche, alla fine per quanto omogenee e identiche siano una andrà a sinistra e l’altra andrà a destra.
Questa indeterminatezza la chiamiamo rumore, un’infezione o uno stress in gravidanza fanno rumore, cioè cambiamenti biochimici imponderabili ma reali.
Per cui, da questo punto di vista, la clonazione non fa paura, perché se anche tu venissi clonato 1000 volte, avresti in giro 1000 gemelli diversi.
Il rumore è un cambiamento imponderabile ma reale.
La legge di Hardy-Weinberg
Questa legge descrive le condizioni affinché la struttura genetica di una popolazione rimanga invariata nel tempo.
1 Gli accoppiamenti devono essere casuali.
2 La popolazione deve essere di grandi dimensioni (teoricamente infinita).
3 Non deve esserci flusso genico (migrazioni di alleli dentro o fuori una popolazione).
4 Non ci devono essere mutazioni.
5 Non si deve verificare selezione naturale.