L’ereditarietà studia la trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra.

Il carattere è determinato dai geni che si trovano in una determinata regione o locus del DNA contenuto nei cromosomi. Quindi in locus particolare del DNA c’è una informazione per un carattere, ma l’informazione può essere diversa. Ad esempio in un locus in una posizione precisa in cui ci sono i geni per il colore degli occhi, ma l’informazione può essere colore scuro o colore azzurro. Oppure l’informazione può essere uguale, cioè alleli uguali. Può anche essere che in uno stesso locus ci siano più di due informazioni, più di due varianti.

Il gene è un tratto di DNA che codifica una proteina particolare, può codificare proteine iride-scuro o proteine iride-azzurro.

Di ogni gene ci sono più alleli, cioè più varianti, una variante è ereditata dal padre e una è ereditata dalla madre. Dunque due alleli di provenienza diversa.

Ereditarietà

Gli alleli apportati dai due genitori sono uguali, parliamo di gene omozigoti, se invece le due informazioni sono diverse, parliamo di geni eterozigoti.

I due alleli portati dai due genitori si chiama genotipo.

Quel che invece si vede nella realtà si chiama fenotipo.

Ora immaginiamo il gene per la colorazione dei capelli di un ragazzo, dal padre ha ereditato l’allele nero, dalla madre l’allele arancione, quale colore avranno i capelli di questo soggetto ? Questa è la domanda dell’ereditarietà, che per il momento teniamo in sospeso.

Ereditarietà

Gli alleli, nero e arancione, costituiscono il genotipo.

Quando i due alleli sono diversi, il gene è eterozigote.

Il carattere che apparirà alla vista sarà nero o arancione.

Il fenotipo si manifesta secondo modalità diverse:

Legge della dominanza completa

Nell’ereditarietà vince, cioè si manifesta solo il carattere dominante su quello recessivo: l’ allele dei capelli neri domina sull’allele dei capelli arancioni, per cui il ragazzo avrà i capelli neri.

Il carattere dominante si evidenzia sia  nell’eterozigote Nn che nell’omozigote NN.

Un allele domina completamente sull’altro, perchè trascrive molto RNA, e quindi fa produrre dai ribosoni molte più proteine dell’altro allele, cioè del perdente. Il recessivo produrrà pochissima o nulla proteina.

Sinonimo di dominante è aplosufficiente. L’aplosufficienza è la capacità di produrre quantitativi sufficienti di proteine.

Il quadrato di Punnet è il quadrato dell’ereditarietà, evidenzia le 4 combinazioni possibili dall’incontro di due alleli, uno dominante scritto con la maiuscola, e uno recessivo scritto con la minuscola.

Quadrato di Punnet
ereditarietà

In una popolazione il fenotipo del dominante si manifesta nei 3/4 dei casi, il fenotipo recessivo in 1/4 dei casi.

Probabilità di manifestazione dell’allele recessivo

Quante probabilità ho che il primo figlio abbia il carattere recessivo 1/2 alla 2°, cioè 1/4.

Quante probabilità ho che anche il secondo figlio abbia il carattere recessivo 1/2 alla 2° alla 2° , cioè 1/2 alla 4°, 1/16.

Quante probabilità ho che anche il terzo figlio abbia il carattere recessivo 1/2 alla 4° alla 2° , cioè 1/2 alla 8°, 1/252.

Cioè si procede con il prodotto delle potenze.

Legge della dominanza incompleta

Quando il fenotipo è intermedio ai due alleli di partenza: allele rosso e allele bianco, danno un fenotipo rosa.

Nella dominanza incompleta entrambi gli alleli codificano le loro diverse proteine, il dominante produce più proteine, e quello recessivo un pochino di meno.

Leggi dell'ereditarietà incompleta

Legge della co-dominanza

Quando il fenotipo manifesta entrambi gli alleli di partenza: come nei gruppi sanguigni A e B.

I due alleli producono la stessa quantità di proteine.

Leggi dell'ereditarietà codominanza

La  pleiotropia

Quando un gene influenza più caratteri, si parla di pleiotropia.

Esempi di pleiotropia:

Il primo caso di pleiotropia fù individuato dallo stesso nel colore del fiore correlato al colore di un tratto dello stelo vegetale e al colore del seme.

Nell’uomo il gene FBN1 causa la Sindrome di Marfan con grandi dimensioni del corpo, problemi cardo-polmonarie oculari.

Nei gatti siamesi un unico allele determina la colorazione del pelo e gli occhi leggermente strabici.

Leggi dell'ereditarietà pleiotropia del gatto siamese

Nei cani pastori Shetland il gene Merle influenza solo il mantello quando è eterozigote, quando è omozigote si associa pure a problemi di vista e sordità.

In zootecnia gli sudi sull’ereditarietà vertono spesso sui geni pleiotropici, perché la selezione degli animali è fatta per più caratteri, come produzione lattea e produzione proteica del latte.

La poligenia

Nella poligenia molti geni influenzano un solo carattere.

 Un gene non lavora quasi mai da solo, ad esempio ben 44 geni svolgono funzioni legate alla allungamento della cartilagine durante la crescita ossea, ma non si conosce ancora il ruolo che hanno sull’ altezza.

Leggi dell'ereditarietà pleiotropia del colore della pelle

Genetica legata ai cromosomi sessuali

I cromosomi sessuali o autosomi X contengono dei geni che oltre a determinare il sesso determinano alcuni caratteri non sessuali. Invece il cromosoma Y ha poca importanza perché composto solamente da una trentina di geni. Per informazione si rimanda alla pagina: Genetica legata al sesso.

Gemelli omozigoti

Il tasso di nascita dei gemelli omozigoti è del 3,5/1000 nati è uguale ovunque nel mondo, quindi è genetico.