Il decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017 garantisce a tutti i neonati le prestazioni per la diagnosi precoce di alcune malattie congenite attraverso uno screening neonatale.
Screening neonatale uditivo per la sordità congenita
La sordità congenita ha una frequenza nei bambini di 1.000 ppm.
1.000 ppm significa 1.000 casi di tale patologia ogni milione di bambini, infatti ppm significa parti per milione.
Nei primi giorni di vita, durante il sonno, si inviano al bambino stimoli acustici di diversa intensità.
La diagnosi precoce permette l’avvio di una riabilitazione tempestiva del deficit uditivo con l’utilizzo di apparecchi acustici o addirittura impianto cocleare in caso di sordità profonde.
Screening neonatale visivo per la cataratta congenita
La cataratta congenita ha una frequenza nei bambini di 400 ppm.
Si osserva il riflesso rosso del fondo oculare: l’assenza del riflesso o una differenza fra i due occhi sono indicative di possibili patologie oculari: cataratta, glaucoma e retinoblastoma.
Cataratta
La cataratta è la perdita di trasparenza del cristallino, ereditaria al 30%, può essere associata ad altre malattie: Trisomia 21, 13, 18, Turner, Alport, Marfan…
Cataratta monolaterale con possibile strabismo o deviazione.
Cataratta bilaterale con possibile nistagmo o oscillazione ritmica.
La terapia della cataratta è la rimozione chirurgica e impianto di un cristallino artificiale.
Glaucoma
Il glaucoma ha una frequenza nei bambini di 33 ppm.
Il glaucoma è una malattia cronica e progressiva del nervo ottico dovuta a un aumento della pressione dell’occhio, la terapia è quasi sempre chirurgica.
Retinoblastoma
Il retinoblastoma ha una frequenza nei bambini di 50 ppm.
Il retinoblastoma è un tumore maligno primitivo della retina, ereditario al 15%. Nel 60% appare monolaterale e nel 40% è bilaterale, se bilaterale il bimbo è portatore del gene mutato.
La cura tempestiva permette la guarigione del 95% dei bambini.
In primis bisogna salvare la vita del bambino e poi la vista.
Si eseguono cicli di chemioterapia alternati a trattamenti oculari focali con laser e crioterapia.
Strabismo
Lo strabismo dei primi mesi di vita è solitamente fisiologico, ma merita sempre una valutazione oculistica e se necessario un esame del fondo oculare.
Leucocoria
Oltre la metà dei bambini ha anche leucocoria riflesso bianco della pupilla che si evidenzia bene con le fotografie al flash.
Screening neonatale su goccia di sangue
Lo screening sul sangue è per le malattie metaboliche ereditarie.
Si preleva qualche goccia di sangue dal tallone del neonato a 48-72 ore di vita.
Si evidenziano malattie che possono causare ritardo mentale o di crescita, con gravi danni permanenti e in alcuni casi morte.
I risultati sono disponibili dopo un mese, risultati positivi indicano solo un rischio, perché non sempre la positività significa malattia.
Ipotiroidismo
L’ipotiroidismo congenito ha una frequenza nei bambini di 400 ppm.
L’ipotiroidismo causa ritardo mentale trattabile e reversibile.
Fibrosi cistica
La fibrosi cistica è rilevabile con l’amniocentesi.
Fenilchetonuria
La fenilchetonuria è un accumulo di fenilalanina.
La fenilalanina esercita un effetto tossico sullo sviluppo del cervello causando ritardo mentale.
La terapia è una dieta a ridotto contenuto proteico di fenilalanina, aminoacido che si ritrova nelle uova, carne, frattaglie e pesce.
La dieta permette uno sviluppo mentale e una crescita nella norma.
Atrofia muscolare spinale
L’atrofia spinale di Werdnig-Hoffmann ha una frequenza nei bambini di 100 ppm, è ereditaria recessiva.
L’atrofia di Werdnig-Hoffmann comprende quattro forme.
È la prima causa genetica di morte infantile.
E’ per frequenza il secondo disordine neuromuscolare in età pediatrica.
Colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli, cioè i motoneuroni.
All’esame istologico c’è un atrofia del fascio muscolare a valle.
Clinicamente si osserva una difficoltà a reggere la testa, a mantenere la posizione seduta, a gattonare, camminare e deglutire.
La terapia consiste in iniettare farmaci nella zona lombare per raggiungere direttamente in moto neuroni degenerati.
Screening allargato ad altre 40 malattie metaboliche
Si conoscono 800 malattie metaboliche genetiche, oggi per 40 di esse è possibile una diagnosi immediata.
Le 40 malattie metaboliche hanno una frequenza nei bambini di 600 ppm.
Il decreto ministeriale del 13-10-2016 stabilisce le patologie comprese nello screening neonatale esteso.