Alla nascita è possibile riscontrare eventuali danni genetici attraverso il sequenziamento del genoma.
Predisposizione ereditaria
Alcune malattie genetiche si manifestano solo a determinate condizioni, si trasmette solo il rischio di ammalarsi. La Predisposizione ereditaria si osserva dell’autismo, epilessia, mancinismo e schizofrenia.
Il 10% della popolazione è mancina, anche se si cerca di correggerla nella scrittura, tenderà a essere mancina per altri compiti svolti dalla mano. Se i genitori sono mancini solo il 15-20% dei figli lo sarà, questo indica una certa ereditabilità genetica. Nei gemelli omozigoti solo uno è mancino. La causa è quindi ambientale, più esattamente si parla di rumore ambientale.
BRCA1 e BRCA2
I geni BRCA1 e BRCA2 regolano i meccanismi di riparo del DNA e sono ereditabili al 50%. Se sono danneggiati aumenta la predisposizione al cancro a mammella + 65%, ovaio +30%, pancreas e colon. Si possono controllare con un prelievo di sangue fin dalla nascita oppure anche dai 25 anni di età per la ricerca del gene mutato nel DNA. Vedi Humanitas e Acto
Nel 2022 in Italia ci sono 3.500.000 gli ammalati oncologici, il 5,7% della popolazione, con 1000 nuove diagnosi giornaliere.
Cancro al polmone
Il carcinoma polmonare da mutazione del gene EGFR, cioè il 15-20% degli adenocarcinomi di non fumatori, se diagnosticato precocemente permette all’88% di sopravvivere a 5 anni dalla diagnosi.
Il mesiotelioma è causato dall’amianto, resta latente anche 30 anni prima che si manifesti. Ma quando compaiono i primi segnali l’aspettativa di vita è solo il 5% entro 5 anni. Viene a contatto con l’amianto chi ha lavorato nell’edilizia, cantieristica ed energia.
Cancro gastrointestinale
Il cancro dell’apparato gastrointestinali compreso pancreas e fegato è andato aumentando negli under 50 nei paesi più sviluppati negli ultimi 30 anni, mentre negli over 75 è diminuito. Si ipotizza un legame con dieta, antibiotici e vita sedentaria.
Cancro vie genito urinarie
Il tumore alla vescica colpisce oltre 300mila italiani. test genetico predittivo, ed uso di farmaci ‘intelligenti’ che colpiscono specifiche mutazioni geniche.
Le 5 malattie genetiche più comuni in Italia:
1. Fibrosi cistica 2. Talassemia 3. Distrofia muscolare di Duchenne 4. Atrofia spinale (SMA)5. Sordità Congenita.
Malattie autosomiche dominanti
Acondroplasia, Osteoporosi, Ipercolesterolemia familiare, Corea di Huntington e Neurofibromatosi I.
Malattie legate alla razza
La dissezione aortica è più comune nei soggetti di origine africana (in particolare gli afroamericani) e meno comuni negli asiatici.
Malattie legate al sesso
La dissezione aortica è 3 volte più comune negli uomini.