La Genetica legata al sesso studia l’ereditabilità dei caratteri presenti nei cromosomi sessuali X e in minor misura Y.
I cromosomi sessuali o eterosomi
La femmina ha due cromosomi X, mentre il maschio ha un cromosoma X e uno Y.
Nelle femmine fin nell’embrione viene inattivato uno dei due cromosomi X.
Il cromosoma X non è l’omologo del cromosoma Y, anzi nei cromosomi X e Y ci sono delle brevi aree omologhe, PAR pseudoautosomal regions, generano durante la meiosi una falsa crossing over.
Il cromosoma X contiene 1500 geni, mentre il cromosoma Y ne contiene una trentina.
Il sesso del nuovo nato è determinato dal padre, perché solo il padre trasmette il cromosoma Y.
Il cromosoma Y passa pressoché intatto da padre in figlio.
Nel cromosoma Y c’è il gene che induce lo sviluppo dei testicoli; successivamente il testosterone, prodotto dagli stessi testicoli, permetterà la differenziazione sessuale, per cui il soggetto apparirà maschio.
Sui cromosomi sessuali ci sono anche i geni che codificano per caratteri non legati al sesso.
I geni del cromosoma X possono essere sia dominanti che recessivi.
Malattie genetiche
Le malattie genetiche il più delle volte originano da geni recessivi.
Nel lungo cromosoma X ci possono essere geni malati. Le malattie legate al cromosoma X si manifestano maggiormente tra i maschi che le femmine, perché al maschio basta che l’unico cromosoma X sia ammalato per il manifestarsi della malattia, quindi nel maschio anche se recessivi possono manifestare la malattia.
All’inizio dicevamo che la femmina ha un cromosoma X inattivo o addormentato, in caso di cancro al seno il cromosoma X addormentato ha però alcuni geni attivi.
Invece nella femmina occorre che entrambi gli alleli recessivi siano malati, per cui è meno probabile.
Grafici della Genetica legata al sesso
In neretto il gene malato, in bianco il gene sano, sfondo rosa donna fenotipicamente sana, sfondo verde uomo fenotipicamente sano, in rosso la malattia fenotipica:
Malattie dominanti sono la X fragile e la malattia di Fabry.
L’eredità Y tipica è la calvizie.
DNA Mitocondriale
Il DNA Mitocondriale o mtDNA si trasmette solo per via materna.
Quindi analogamente al cromosoma Y che risale tutti gli ascendenti maschili in linea retta: figlio-padre-nonno-bisnonno-trisnonno…., così l’mtDNA risale tutte le ascendenti femminili in linea retta: figlia-madre-nonna-bisnonna-trisnonna….