Le tre leggi di Mendel non piovono a caso nel giardino moravo di un monastero agostiniano dell’ottocento.
Già nei millenni passati gli allevatori avevano imparato a incrociare il bestiame per ottenere degli animali con le caratteristiche desiderate, tuttavia solo con il monaco Mendel nell’ottocento, si arrivò a una prima definizione scientifica su questa antica esperienza umana, cioè la pratica e studio dell’ereditarietà dei caratteri animali e vegetali.
Mendel eseguì degli esperimenti sul pisello, perché il ciclo vitale della pianta è di poche settimane, cioè in poche settimane partendo dal seme madre, si ottiene il seme figlia. Invece nella donna il tempo di una generazione è di almeno 16 anni, momento della pubertà della donna.
Atto zero
Mendel dapprima crea delle linee pure omozigote, incrociando più volte i piselli, finché il carattere del colore resta costante.
Atto uno
legge della dominanza
Mendel incrocia un pisello giallo in purezza e quindi omozigote e con un altro pisello verde in purezza (omozigote), e ottiene piselli gialli.
Da questo primo esperimento viene formulata la prima legge delle tre leggi di Mendel, detta della dominanza:
tra due caratteri diversi si manifesta solo un carattere, in questo caso il giallo domina sul verde.
Da questo primo esperimento Mendel formula la prima legge della dominanza:
tra Due caratteri diversi si manifesta solo un carattere, in questo caso il giallo domina sul verde.
La generazione F1 mostra solo il carattere dominante.
Atto due
legge della segregazione
Successivamente Mendel incrocia fra loro i semi gialli di prima generazione, i semi fenotipicamente gialli F1, da cui si ottengono i semi di seconda generazione F2.
In F2 Mendel ottiene tre semi gialli e uno verde, ¾ dominanti e ¼ recessivo.
Mendel non sapeva dell’esistenza dei cromosomi e degli alleli:
Da questo esperimento Mendel formula la seconda legge della segregazione:
segregazione significa separazione, i 2 alleli dello stesso gene si separano durante formazione dei gameti, e succede che quello recessivo apparentemente scompaia. Il gene scomparso nel momento della fecondazione ricompare.
Atto tre
legge dell’assortimento indipendente
In questo caso si osservano 2 caratteri in contemporanea: il carattere rugosità e il carattere colore:
Mendel incrocia fra loro semi con caratteri diversi: semi diversi per colore e rugosità e osserva che i caratteri si comportano secondo le due leggi precedenti, senza però interferire fra di loro.
Gli F1 sono tutti lisci e gialli.
Ma incrociando gli F1, vediamo che l’F2 ci mostra 9 lisci gialli, 3 lisci verdi, 3 rugosi gialli e il ritorno di un omozigote rugoso verde. Attenzione i 3 lisci verdi e 3 rugosi gialli non c’erano in partenza.
Rapporto: 9.3.3.1
Nei 9 lisci gialli solo 1 è omozigote, gli altri sono eterozigoti.
Le due line pure, cioè omozigoti, sono 1/16 ciascuna.
Da questo esperimento viene la terza delle tre leggi di Mendel detta dell’assortimento indipendente, cioè il carattere colore non interferisce con la manifestazione del carattere rugosità.
Eccezioni alla legge della dominanza
Dominanza incompleta: quando l’ F1 è l’espressione media dei due alleli di partenza, ad esempio ottengo il colore rosa che è un colore intermedio ai due di partenza: rosso + bianco. Poi incrociando fra loro gli ibridi F1 si ottiene in F2 1 omozigote rosso, 2 eterozigoti rosa e 1 omozigote bianco: Rapporto 1.2.1
Dominanza imperfetta: quando l’ F1 mostra entrambi i caratteri, esempio galline con piume bianche e con piume nere.
Dominanza temporale: quando l’ibrido appena nato manifesta un carattere che nel tempo cambia: bambini che nascono biondi e poi diventano castani.
Eccezioni alla legge della segregazione
Secondo la legge della segregazione il gene recessivo verrebbe messo in silenzio, e quindi non manifesterebbe effetti. In realtà può essere che il gene recessivo abbia un qualche effetto nel momento della fecondazione.
Eccezioni alla legge dell’indipendenza
L’eccezione più importante alle leggi di Mendel è quella relativa alla terza legge.
L’indipendenza è veritiera se i due caratteri presi in esame, liscio-rugoso e giallo-verde, sono posti su due diversi cromosomi. Invece se i due caratteri sono posti sullo stesso cromosoma, l’indipendenza non è possibile, e i due caratteri si mostreranno sempre in insieme, cioè i due caratteri non si separano, non si segregano.
Da Mendel a Morgan
Nel 1884 Mendel morì, e si dovette attendere la comparsa dell’americano Morgan che raccolse l’eredità del monaco moravo. Morgan abbandonò il pisello per il moscerino della frutta (Drosophila melanogaster) che si riproduce molto rapidamente: 15 giorni.
Morgan incrociò un omozigote dominante per 2 caratteri con uno recessivo per 2 caratteri: il corpo grigio della drosophila domina sul corpo nero, e le ali lunghe dominano sulle ali corte.
Gli F1 saranno tutti dominanti con corpo grigio e ali lunghe.
Incrociando gli F1 con omozigoti bi-recessivi (nero-corte) ci si aspettava un rapporto 250 – 250 – 250 – 250, semplificando 1 -1 – 1 – 1.
Invece il risultato era ben diverso:
Incrociando gli F1 con omozigoti bi-recessivi (nero-corte) ci si aspettava fenotipi con rapporto 1.1.1.1 ma invece era quasi 1.1. esattamente: 415 – 92 – 88 – 405.
La ragione di questa novità era che i geni del colore della drosofila grigio-nero e della lunghezza delle ali lunghe-corte sono posti sullo stesso cromosoma. Per cui i due caratteri, colore e ali, si comportano come se fossero un unico carattere, cioè non sono indipendenti.
Eccezione della eccezione alla legge dell’indipendenza: crossing-over
I 415 bi-dominanti, 405 bi-recessivi testimoniano che i due caratteri grosso modo sono rimasti assieme.
Ma 92 lunghe-nero e 88 grigio-corte testimoniano qualcos’altro: il crossing-over.
Il crossing-over determina l’eccezione all’eccezione alla 3° delle tre leggi di Mendel.
Con il crossing over i cromosomi omologhi si scambiano un pezzo di DNA.
Quanto più vicini sono 2 geni nello stesso cromosoma, tantomeno verranno separati dal crossing-over e viceversa.
Tant’è vero che la frequenza di scambio, testimoniata dalla comparsa di drosofile miste (dominante-recessivo), ci fa capire quanto sono vicini – lontani i due geni nello stesso cromosoma.
In questo modo si può costruire una mappa genetica, cioè posizionare i geni nel cromosoma.
Storia
Questa contraddizione venne sottaciuta da Mendel, perché essendo incompresa e rischiava di far saltare l’impalcatura della sua Teoria.