Le 5 Malattie genetiche diagnosticabili con l’amniocentesi:
Trisomia 21,
Fibrosi cistica,
X fragile,
Distrofia muscolare di Duchenne.
Malattie genetiche diagnosticabili nell’adulto
I geni BRCA1 e BRCA2 regolano i meccanismi di riparo del DNA.
I geni BRCA1 e BRCA2 sono ereditabili al 50%.
La mutazione dei geni Brca aumenta il rischio per i tumori all’ovaio +30%, al seno + 65%, al pancreas e al colon. I tumori dal gene BRCA potrebbero essere presi in tempo con un adeguato percorso diagnostico, che inizia con un prelievo di sangue dai 25 anni di età per la ricerca del gene mutato nel DNA. Vedi Humanitas e Acto